一項(xiàng)對近12000篇人類遺傳學(xué)論文的計(jì)算機(jī)輔助分析發(fā)現(xiàn)，關(guān)于人類基因功能的論文中充斥著“令人震驚”的錯(cuò)誤，論文中核苷酸序列錯(cuò)誤的比例高得令人難以接受。這對旨在將基礎(chǔ)研究轉(zhuǎn)化為患者治療的基因組學(xué)領(lǐng)域來說，意味著一個(gè)重大危機(jī)，因?yàn)檫@一轉(zhuǎn)化非常依賴對基因功能的可靠描述。

        事實(shí)上，錯(cuò)誤識別的核苷酸序列代表著“雙重危害”——不正確的序列本身及其相關(guān)結(jié)果可能會(huì)誤導(dǎo)正在進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)，以及未來的研究風(fēng)向。

        可能是偶然，也可能是學(xué)術(shù)欺詐

        據(jù)英國《自然》網(wǎng)站報(bào)道稱，這項(xiàng)分析發(fā)現(xiàn)，在近12000篇人類遺傳學(xué)論文中，700多項(xiàng)研究包含的DNA或RNA序列存在錯(cuò)誤。研究負(fù)責(zé)人、澳大利亞悉尼大學(xué)癌癥專家詹妮弗·布萊恩，自2015年以來一直致力于查找遺傳學(xué)研究中出現(xiàn)的重大錯(cuò)誤。布萊恩認(rèn)為，這一比例必須引起警惕，因?yàn)槠浔砻魅祟惢蚪M研究中的一部分是不可靠的。

        研究人員認(rèn)為，上述這些錯(cuò)誤的出現(xiàn)也許是偶然的，但也有可能其中存在學(xué)術(shù)欺詐。

        布萊恩起初是在5篇研究論文中發(fā)現(xiàn)的問題。這些論文涉及一項(xiàng)十分常見的實(shí)驗(yàn)——使用一小段DNA使癌細(xì)胞中的基因失活，而實(shí)驗(yàn)所用的核苷酸序列是錯(cuò)誤的。除此之外，這5篇論文還使用了很相似的語言表達(dá)和數(shù)據(jù)。

        布萊恩懷疑，它們可能出自一家“論文工廠”，即由第三方公司根據(jù)“訂單”交付的論文。

        目前，這5篇論文中的4篇已經(jīng)被撤回。但布萊恩的目光，開始注意到其他存在類似錯(cuò)誤的論文。

        錯(cuò)誤比例高得令人無法接受

        2017年，布萊恩與法國格勒諾布爾大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)家合作，創(chuàng)建了名為“Seek&Blastn”的軟件，其能夠識別并標(biāo)記出研究中潛在的錯(cuò)誤。

        譬如說，該軟件可以從論文中提取短核苷酸序列，并將其與開放核苷酸數(shù)據(jù)庫“Blastn”中的數(shù)據(jù)進(jìn)行比較，以檢查它們是否與研究預(yù)期的人類基因組相匹配。而下一步研究人員會(huì)手動(dòng)檢查每個(gè)被標(biāo)記出的不匹配的地方。

        研究團(tuán)隊(duì)利用該軟件，對此前發(fā)表過有問題論文的《基因》和《腫瘤學(xué)報(bào)告》期刊上的相關(guān)論文進(jìn)行了篩選，包括2007年至2018年發(fā)表于《基因》的7400篇原始論文，以及2014年至2018年發(fā)表于《腫瘤學(xué)報(bào)告》的3800篇開放獲取論文。

        經(jīng)過人工篩查，研究人員發(fā)現(xiàn)《腫瘤學(xué)報(bào)告》論文中約有12%的核苷酸序列存在問題；《基因》論文中存在上述問題的有2%。

        此外，布萊恩與研究團(tuán)隊(duì)還對此前出現(xiàn)過問題的癌癥遺傳學(xué)亞領(lǐng)域的研究論文進(jìn)行了篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在約600篇相關(guān)論文中，超過25%的論文核苷酸序列存在錯(cuò)誤。

        研究人員表示，此次發(fā)現(xiàn)的核苷酸序列存在錯(cuò)誤的論文比例高得令人無法接受，總共有712篇論文（約占篩選總數(shù)的6%）核苷酸序列存在錯(cuò)誤。這些研究已發(fā)表在78種期刊上，總引用次數(shù)超過17000次。

        會(huì)不會(huì)只是冰山一角？

        核苷酸序列，就是指DNA或RNA中堿基的排列順序，是一系列分子遺傳學(xué)技術(shù)的基礎(chǔ)。這些技術(shù)已在數(shù)十萬份研究出版物中得到應(yīng)用。

        但此次根據(jù)研究人員估計(jì)，大約四分之一的問題論文可能會(huì)誤導(dǎo)或分散未來對人類疾病治療的發(fā)展，因此，研究人員呼吁需立即采取緊急措施，解決文獻(xiàn)中不可靠的基因功能論文的問題。

        團(tuán)隊(duì)已經(jīng)給所有能夠找到編輯聯(lián)系方式的相關(guān)期刊或出版商發(fā)送了電子郵件，其中一些回復(fù)說，將對這些存在問題的論文進(jìn)行調(diào)查。

        但與此同時(shí)，研究人員也希望這一研究能激勵(lì)其他研究人員和期刊尋找更多有問題的人類基因功能論文，因?yàn)樗麄冞€有更大的擔(dān)心——這一次發(fā)現(xiàn)的錯(cuò)誤論文，只是問題的冰山一角。